Em 2011 os nossos laboratórios fizeram uma descoberta que iria revolucionar todo o diagnóstico pré-natal: Conseguimos descobrir a existência de ADN fetal a circular no sangue materno, e desenvolvemos todas as técnicas para a extracção e análise desse ADN fetal. Surgiu assim o MaterniT, o primeiro teste genético de ADN fetal não invasivo em todo o mundo.

 

O nosso laboratório patenteou todas estas descobertas, pelo que todos os laboratórios concordaram em chegar a um acordo connosco por forma a também disponibilizarem estes testes.

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O ADN do seu bebé (cfDNA) circula no sangue materno, derivado da apoptose de células placentárias e de eritroblastos fetais.  

 

Esta descoberta permitiu revolucionar por completo todo o rastreio pré-natal pois, ao analisar os genes do próprio bebé recorrendo ao sangue materno, passou-se a conseguir despistar doenças como a Trissomia 21 com um grau de precisão muito superior ao tradicional teste bioquímico.

 

Surgiram assim os Testes Genéticos Não Invasivos, ou na sigla inglesa NIPT.

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Estes testes ganharam tanta importância que, actualmente todas as Sociedades Científicas de referência como a ACOG, recomendam a realização destes testes.

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Em fevereiro de 2018, a Direcção Geral de Saúde emitiu uma Norma (007/2018), onde escreve:

 

“24. Em diagnóstico pré-natal deve ser considerada a prescrição de testes não invasivos em DNA fetal livre circulante no sangue materno, cuja utilização pode minorar perdas fetais que ocorrem, nomeadamente, através de biopsia de vilosidades, amniocentese e cordocentese.”