O teste mais avançado do mundo para quem quer saber mais do seu bebé

Os mais avançados laboratórios do mundo ao seu dispor

Apenas

695,00 euros

O MaterniT GENOME é o único teste genético de ADN Fetal não invasivo ao nível do cariótipo, num exclusivo STEMYCA para as grávidas e profissionais de saúde em Portugal. Trata-se de um teste patenteado e extremamente validado.

Para além de analisar as trissomias 21, 18 e 13, o sexo fetal, aneuploidias dos cromossomas sexuais, microdelecções, o MaterniT GENOME faz uma análise completa ao genoma do bebé, com um grau de precisão tão elevado que consegue detectar algo que nem o cariótipo consegue: As CNVs ou Copy Number Variations, que são responsáveis por mais de 30% dos casos positivos detectados.

Ou seja, apenas o MaterniT GENOME tem a capacidade para detectar estes 30% de casos positivos que escapam ao próprio cariótipo.

E isto sem necessitar de efectuar uma amniocentese! Basta uma colheita do sangue materno a partir das 9 semanas de gestação.

Informamos nos nossos Relatórios a Fracção Fetal encontrada.

PORQUE É DIFERENTE

Após mais de 20.000 testes realizados nos nossos laboratórios. concluímos que mais de 30% de todos os resultados positivos encontrados, apenas poderiam ser detectados com a metodologia do MaterniT GENOME.

Como quase todos os outros NIPTs não analisam estes 30%, eles não os reportam. Mas o facto de não reportarem estes achados, não significa que eles não existam. Significa que apenas são identificados com o MaterniT Genome.

A capacidade em analisar material cromossomático no genoma completo faz do MaterniT GENOME o teste ideal para casos de alto risco, em que as pacientes querem evitar um procedimento invasivo de diagnóstico, ou em que rastrear apenas as mais comuns aneuploidias pode não ser suficiente.

Recentes casos de estudo do MaterniT GENOME mostraram achados não detectáveis por NIPTs convencionais.

(Visite sequenom.com/company/clinical-updates)

Embora não seja um cariótipo fetal, MaterniT GENOME oferece um nível de informação que previamente só estava disponível numa análise no cariótipo fetal.

 

De facto, delecções crípticas ou duplicações maiores que 7 Mb podem, por vezes ser indetectáveis num cariótipo rotineiro pré-natal.   As consequências clínicas podem levar a complexas e severas anomalias fetais. Felizmente, os modelos de casos anormais disponíveis, mostram que MaterniT GENOME consegue identificar > 95% de delecções do genoma completo ou duplicações   7 Mb.  Isto permite um rastreio cromossómico fetal não invasivo.

UM PADRÃO MAIS ELEVADO PARA OS RESULTADOS DO SÍNDROME DE DIGEORGE

A microdelecção 22q está associada ao síndrome de DiGeorge. De acordo com a US National Library of Medicine, afecta 1 em 4.000 gravidezes.

 

Com uma fracção fetal limite reportável de 4%, sensibilidade de 74%, e especificidade de 99,9% para as microdelecções 22q11.2, MaterniT GENOME eleva os padrões de apresentação de relatórios para esta anomalia cromossómica.

RESULTADOS RÁPIDOS E FIÁVEIS

RESULTADOS RÁPIDOS E FIÁVEIS

A Sequenom e a Integrated Genetics possuem uma história feita de inovação, com cada novo avanço nos NIPTs caracterizado por resultados fiáveis e suportados por extensos estudos de validação.

A validação do MaterniT GENOME seguiu estes pergaminhos, aumentando o trabalho anterior na análise do genoma completo para garantir resultados precisos. 

(Visite sequenom.com/company/clinical-updates).

 

O Teste MaterniT GENOME oferece uma análise sofisticada do ADN.

Necessitamos apenas de 5 dias corridos para emitirmos os nossos relatórios, sendo por isso os mais rápidos neste processo.

Esta velocidade incrível na disponibilização dos relatórios é fundamental para reduzir ao máximo os tempos de espera das grávidas e toda a ansiedade associada.

Tempos demasiado longos na disponibilização dos relatórios traduzem-se em aumentos elevados dos níveis de ansiedade das grávidas que podem inclusive serem prejudiciais para a gravidez.

Cada cromossoma recebe um resultado distinto: positivo ou negativo

O relatório apresenta um ideograma cromossómico, que ilustra resultados anormais para facilitar a compreensão. Neste exemplo, vemos um ganho aproximado de 15,3 Mb do material do cromossoma 1, sugestivo de uma duplicação na região do p36.3-p36.1.

VEJA ALÉM DO CARIÓTIPO FETAL

O Teste MaterniT GENOME é o único teste genético de ADN fetal não invasivo disponível com uma análise ao nível do cariótipo. E sem necessitar de realizar um procedimento invasivo como uma amniocentese ou uma biópsia das velocidades coriónicas.

MaterniT 21 PLUS

Outros laboratórios

O QUE FAZER PARA REALIZAR O TESTE?

1.

Contacte-nos para solicitar o teste e marcar o dia em que pretende realizar a colheita de sangue.

Tel. 91 186 70 20

Email: info@stemyca.com

3.

No dia combinado, vai ao posto de colheitas escolhido para colher uma amostra de sangue. Nesse dia, deverá levar consigo o Formulário de Requisição já preenchido e assinado por si e pelo seu médico. As enfermeiras já estarão à sua espera com o seu kit de recolha

5.

Aproximadamente 5 dias após a colheita, os resultados serão enviados para o seu médico assistente.

2.

Peça ao seu médico assistente para preencher e assinar o Formulário de Requisição do teste.

4.

Após a colheita, só tem que nos contactar para irmos levantar a sua amostra. Nós tratamos de tudo!

6.

Existindo qualquer dúvida, temos uma vasta rede de conselheiros genéticos para ajudá-la!

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